Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-SNP» проводится методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) на микроматрицах высокой плотности.. Оно позволяет определить различные виды хромосомного дисбаланса и генотип эмбриона.
Аналитические характеристики метода:
Анеуплоидии — от 0 до 4 копий каждой хромосомы.
Структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) — от 1 млн п.н.
Триплоидии
Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии
Возможность определения родительского происхождения хромосомного дисбаланса (при дополнительном исследовании родителей)
Возможность определения принадлежности/родства эмбриона (при дополнительном исследовании родителей)
Мозаицизм — от 20%