По статистике, каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут передаваться из поколения в поколение и не вызывают клинических проявлений до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих обнаружению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка носителями мутации в одном и том же гене — вероятность наличия у него патологии составляет 25%.
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов. В результате определяются как описанные патогенные и вероятно патогенные варианты, так и ранее неизвестныеde novo варианты классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные по формальным критериям ACMG.

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.
Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. Необходимые сведения можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания «Экспертный». В случае наличия патогенной мутации врач-генетик оценивает степень риска рождения ребенка с патологией, рассказывает о прогнозах и дает рекомендации по планированию беременности.